Displasia cleidocraniana é uma doença genética rara que afeta o desenvolvimento do esqueleto. Ela é causada por uma mutação no gene RUNX2, que é responsável por controlar a formação e maturação de células ósseas. Essa mutação interfere na produção de osteoblastos, as células que formam os ossos, resultando em deformidades no crânio, na mandíbula e nas clavículas. Os sintomas da displasia cleidocraniana variam de pessoa para pessoa, mas incluem atraso no desenvolvimento dos dentes, rosto e crânio deformados, clavículas malformadas e problemas na fala. A doença é mais comum em homens e pode ser hereditária, com uma chance de 50% de ser transmitida de um pai ou mãe afetados para um filho ou filha. Não há cura para a displasia cleidocraniana, mas o tratamento é direcionado para o alívio dos sintomas e pode incluir cirurgias reconstrutivas, aparelhos ortodônticos e de fala, além de fisioterapia para aumentar a força muscular e a flexibilidade. É importante o cuidado multidisciplinar para auxiliar no diagnóstico e no tratamento precoce da displasia cleidocraniana. O suporte emocional e psicológico também é relevante para a adaptação à doença e a promoção do bem-estar físico e mental. Se você ou alguém que você conhece apresenta sinais da doença, é importante buscar orientação médica para obter um diagnóstico preciso e um plano de tratamento adequado.